Ce glossaire explique certains des termes que vous pourriez entendre si votre enfant participe à des recherches sur les maladies rares ou à un essai clinique. Il a pour but de rendre le vocabulaire médical et scientifique plus accessible, afin d’aider les familles à mieux comprendre ce que disent les médecins, les infirmiers, les chercheurs et le personnel chargé de l’étude. Bien qu’il ait été conçu principalement à l’intention des familles, il peut également s’avérer utile pour d’autres acteurs de la communauté des maladies rares, notamment les professionnels de santé, les éducateurs et les défenseurs de cette cause.
Ce glossaire a été élaboré au Canada, et certains termes reflètent le contexte canadien en matière de santé et de recherche. Les termes, les organismes, les processus ou les exigences peuvent varier selon les pays ou les régions.
Le vocabulaire utilisé au sein de la communauté des maladies rares ne cesse d'évoluer. À mesure que la recherche progresse, que de nouveaux traitements voient le jour et que les familles et les défenseurs de cette cause partagent leurs points de vue, la signification des termes peut changer. Ce glossaire se veut un outil d'accompagnement destiné à favoriser la compréhension.
Au Canada, il n'existe pas de définition officielle unique de la maladie rare. Aux fins du présent glossaire, nous utilisons une définition pratique communément admise : une affection qui touche moins d'une personne sur 2 000. De nombreuses maladies rares apparaissent dès l'enfance et sont causées par des mutations génétiques. Même si chaque maladie rare touche un nombre restreint de personnes, l'ensemble de ces maladies affecte de nombreuses familles à travers le pays et au-delà.
Vous ne trouvez pas un mot ?
Nous apprécions vos commentaires et continuons à mettre à jour cette liste. N'hésitez pas à nous contacter par e-mail à l'adresse suivante : rkengage@mcmaster.ca
Auteurs
Comité de synthèse et de mobilisation des connaissances de RareKids-CAN
Dernière mise à jour de la page : 1er octobre 2026
Liens
