Par l'équipe de la sous-plateforme « Indigeneity » de RareKids-CAN
La Journée des maladies rares nous rappelle que l'équité en matière de soins passe par la prise en compte des besoins spécifiques des communautés autochtones du Canada.
De nombreuses communautés des Premières Nations sont confrontées à une demande disproportionnée de soins spécialisés liés aux maladies rares, et un dépistage précoce est essentiel pour permettre un traitement rapide et la planification de la vie. Les variants génétiques fondateurs — c'est-à-dire les mutations présentes au sein d'une petite population ancestrale et dont la fréquence s'est accrue au fil des générations — peuvent toucher plusieurs membres d'une même famille, ce qui aggrave les répercussions sociales et économiques sur ces familles.
La sous-plateforme « Indigénéité » de RareKids-CAN a pour mission de veiller à ce que les perspectives et les réalités propres aux peuples et aux communautés autochtones soient représentées de manière significative et prises en compte dans l’ensemble de nos initiatives. Nous nous efforçons de garantir que des considérations tenant compte des spécificités culturelles soient intégrées dans la conception, la mise en œuvre et l’exécution des essais cliniques, afin que les enfants et les familles autochtones bénéficient de chances égales de participer à des essais cliniques sur les maladies rares pédiatriques et d’accéder à des traitements innovants au Canada.
La sous-plateforme est pilotée par le Cercle de pilotage des communautés autochtones (ICGC), un groupe diversifié de détenteurs de savoirs. Michelle Paquette, coordinatrice principale de la sous-plateforme « Indigénéité », a souligné l’importance de cette collaboration, notant que « tout au long de nos échanges, les détenteurs de savoirs ont exprimé leur satisfaction quant à l’ouverture du réseau aux voix des Premières Nations, des Métis et des Inuits, alors que nous travaillons à la réalisation de notre objectif commun : des essais cliniques pédiatriques sur les maladies rares plus inclusifs ». Elle a ajouté que l'équipe espérait que cette collaboration déboucherait sur des changements significatifs et positifs pour les personnes autochtones confrontées à un diagnostic de maladie rare.
Considérations générales :
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Les systèmes de santé desservant les communautés des Premières Nations sont confrontés à une demande disproportionnée en matière de soins spécialisés pour les maladies rares.
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Le dépistage précoce et le suivi des personnes à risque — y compris les enfants — sont essentiels, car un diagnostic tardif retarde la prise en charge des symptômes et la planification de leur avenir.
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En raison de certaines variantes génétiques fondatrices, le risque que plusieurs membres d'une même famille soient touchés est plus élevé, ce qui amplifie les répercussions sociales et économiques sur les familles.
Il existe également des pathologies telles que la maladie de Kennedy (ou atrophie musculaire spinobulbaire, SBMA) et le syndrome du QT long, qui touchent certaines communautés des Premières Nations à un taux disproportionné.
Maladie de Kennedy / Atrophie musculaire bulbaire et spinale (SBMA)
La SBMA, ou maladie de Kennedy, présente le taux de prévalence le plus élevé au monde au sein de certaines populations cries et saulteaux. Il s’agit d’une maladie génétique transmise par le chromosome X qui touche les hommes porteurs de la mutation et entraîne une faiblesse des muscles contrôlant les mouvements faciaux, la parole et la déglutition, ainsi qu’une faiblesse des mains et des jambes. D’autres problèmes de santé peuvent accompagner la SBMA, tels que le diabète et des troubles cardiaques.
La prévalence de la SBMA chez les populations autochtones de la Saskatchewan est estimée à 14,7 pour 100 000 habitants, soit le taux le plus élevé au monde, contre 1 à 2 pour 100 000 à l'échelle mondiale.
Syndrome du QT long
Le syndrome du QT long (SQTL) est une affection cardiaque pouvant entraîner des anomalies du rythme cardiaque susceptibles de provoquer des vertiges, des évanouissements, des palpitations cardiaques et des crises d'épilepsie. Il peut se transmettre de génération en génération sous la forme d'une maladie héréditaire causée par un gène défectueux, et sa fréquence est jusqu'à huit fois plus élevée dans certaines communautés des Premières Nations de Colombie-Britannique.
Le syndrome du QT long (LQTS) touche environ 1 personne sur 250 au sein de la communauté Gitxsan, contre environ 1 personne sur 2 000 dans la population générale.
La prise en charge précoce et continue du syndrome du QT long permet d'éviter des hospitalisations en soins aigus et des décès potentiels, tout en aidant la majorité des personnes atteintes de cette affection à mener une vie longue et saine avec un traitement minimal.
Depuis 2015, 15 personnes, soit 13 % de la population de la commune, ont reçu un diagnostic de syndrome du QT long.
Tant la SBMA que la LQTS soulignent l’importance d’intégrer des considérations tenant compte des spécificités culturelles dans la conception, la mise en œuvre et la réalisation des essais cliniques, afin de garantir que les familles bénéficient de chances équitables de participer aux essais cliniques tant attendus sur les maladies rares pédiatriques et aient accès à des traitements innovants au Canada.
Parmi les actions menées par la sous-plateforme « Indigénéité » pour répondre à ces besoins, on peut citer la collaboration avec d’autres sous-plateformes du réseau RareKids-CAN afin de fournir des conseils sur les meilleures pratiques, en veillant à ce que les modes de savoir et d’être autochtones soient intégrés de manière significative dans l’élaboration des supports, des ressources et des activités. Nous explorons également les possibilités de renforcer les partenariats et le partage des connaissances avec d'autres peuples autochtones, notamment les Māori, les Peuples du Pacifique et les Premières Nations d'Australie, et de tirer parti des relations et partenariats existants de Pewaseskwan avec les communautés autochtones internationales.
À mesure que RareKids-CAN continue d’approfondir sa compréhension des besoins non satisfaits des populations autochtones dans le domaine des maladies rares pédiatriques, nous mettrons à profit ces connaissances pour renforcer des initiatives de formation telles qu’IMPaCT, une plateforme dédiée à la préparation des doctorants, des post-doctorants et des chercheurs en début de carrière à la conception, à la conduite et à la communication efficace des essais cliniques. De plus, nous proposerons des conseils aux cliniciens et chercheurs non autochtones sur la manière d’interagir dans le respect des spécificités culturelles avec les patients autochtones, leurs familles et leurs réseaux familiaux élargis.
Pour plus d'informations, veuillez contacter Michelle Paquette.
* Nous avons délibérément utilisé le terme « Premières Nations », car les exemples cités concernent exclusivement des communautés des Premières Nations et non des communautés métisses ou inuites. Ces deux exemples concernent principalement les groupes des Premières Nations cris, saulteaux et gitxsan.
