Genevieve Currie (à gauche) et Leah Sarah Peer (à droite) ont rejoint le comité de pilotage du Partenariat mondial pour la définition des priorités en matière de maladies rares au sein de la James Lind Alliance.
Pour les familles touchées par des maladies rares, le chemin vers des réponses est rarement simple. Le diagnostic peut prendre des années, les traitements sont souvent limités et il peut être très difficile de s'y retrouver dans les systèmes de santé.
Genevieve Currie et Leah Sarah Peer, deux partenaires familiaux de RareKids-CAN, ont récemment été invitées à siéger au comité de pilotage des Partenariats mondiaux pour la définition des priorités en matière de maladies rares (PSP) au sein de laJames Lind Alliance. Ce comité est une initiative internationale visant à identifier et à hiérarchiser les besoins des patients, des aidants et des cliniciens afin d’orienter le financement futur de la recherche sur les maladies rares.
Leur participation garantit que les réalités vécues par les familles touchées par des maladies rares soient prises en compte dans un processus qui définira les priorités mondiales en matière de recherche.
Intégrer les expériences vécues dans la recherche mondiale
Currie et Peer apportent tous deux un engagement très personnel à la défense des maladies rares, ainsi qu’une grande expérience en matière de leadership professionnel et communautaire.
Mme Currie est à la fois mère, infirmière diplômée, chercheuse et militante spécialisée dans les besoins de soins complexes, les maladies rares, la complexité médicale et le handicap. Elle siège à plusieurs comités nationaux ; elle est notamment coprésidente duréseau«Children with Medical Complexity» (Enfants présentant des complexités médicales) au sein de Children’s Healthcare Canada et membre de deux sous-plateformes de RareKids-CAN. Elle anime égalementle programme« Family Engagement in Research» (Participation des familles à la recherche) etle programme « Envisage-Service Provider» (Prestataires de services Envisage) au seindu CanChild Center for Disability Research.
En tant que mère d'un enfant atteint d'une maladie rare et médicalement complexe, Currie a consacré une grande partie de son travail à soutenir les familles qui traversent des épreuves similaires et à veiller à ce qu'elles aient leur mot à dire dans les décisions relatives à la recherche et aux soins.
Peer apporte à la fois une perspective professionnelle et personnelle à la défense des maladies rares. Elle est la fondatrice et directrice générale de laPeer Medical Foundation, une association à but non lucratif dirigée par des jeunes qui œuvre en faveur de l’équité en matière de santé, de l’inclusion, de la diversité et de la justice raciale dans le domaine médical. Elle anime également lepodcast « Peer Med » et collabore avec la sous-plateforme EDI+I de RareKids-CAN. Le parcours professionnel de Peer trouve son inspiration dans son expérience personnelle en tant que sœur d’une personne atteinte d’une maladie rare et aidante auprès de sa sœur atteinte de neurofibromatose de type 1 (NF1), et vient compléter cette expérience.
« En tant que sœur d’une personne atteinte d’une maladie rare et aidante auprès de ma sœur atteinte de NF1, j’ai pu constater de mes propres yeux à quel point les décisions prises en matière de recherche sur les maladies rares, loin du chevet des patients, peuvent influencer les soins, l’accès aux traitements et les résultats auxquels les familles sont confrontées au quotidien », explique Peer.
Pourquoi les témoignages des patients et des aidants sont importants
Le comité de pilotage du PSP mondial sur les maladies rares établira une liste mondiale des « 10 principales » priorités de recherche dans le domaine des maladies rares, en s'appuyant sur le processus de définition des priorités de la James Lind Alliance.
Pour Currie, participer à cette initiative s'inscrit dans le prolongement naturel de son action en faveur des familles qui s'occupent d'enfants atteints de pathologies complexes.
« L’idée d’un comité international chargé d’examiner les priorités de la communauté des maladies rares m’a plu », explique-t-elle. « J’ai un fils de 18 ans atteint d’un trouble neurodéveloppemental rare et j’ai essayé de m’impliquer autant que possible afin d’apporter davantage de soutien aux familles tout au long de leur parcours de prise en charge. »
Tous deux ont souligné que les familles confrontées à des maladies rares apportent des points de vue qui font souvent défaut dans les débats sur la recherche.
« Les aidants et les familles apportent un éclairage sur le quotidien, ainsi que sur les difficultés et les atouts liés au fait de vivre et de s’intégrer dans une communauté tout en étant atteint d’une maladie rare. » — Genevieve Currie
« Les aidants et les familles apportent leur point de vue sur le quotidien, ainsi que sur les difficultés et les atouts liés au fait de vivre et de s’intégrer dans une communauté tout en étant atteint d’une maladie rare », explique Currie.
Peer partage cet avis, soulignant que les priorités de recherche peuvent parfois passer à côté des réalités auxquelles sont confrontées les familles.
« Les chercheurs et les cliniciens voient les patients lors de moments cliniques. Les aidants, eux, sont témoins de tout ce qui se passe entre ces moments-là : les inquiétudes tardives, les difficultés pour obtenir des orientations vers des spécialistes, l’isolement et ces moments de résilience qui ne figurent jamais dans un dossier médical. »
Élargissement du champ d'action
L'un des objectifs du comité de pilotage est de veiller à ce que les priorités de recherche tiennent compte non seulement des aspects biologiques des maladies rares, mais aussi des réalités plus larges liées au fait de vivre avec ces maladies. Mme Currie estime que cette perspective plus large est essentielle.
« La question la plus urgente, à mon sens, est celle qui semble simple mais qui est rarement posée en premier lieu : de quoi les patients et leurs familles ont-ils réellement besoin ? » — Leah Sarah Peer
« En général, la communauté scientifique s’intéresse souvent à la physiologie et à la physiopathologie de la maladie rare, mais rarement à l’expérience des familles qui s’occupent d’un enfant vivant et essayant de s’épanouir au sein de la communauté », explique-t-elle. « Il est urgent de formuler des questions de recherche portant sur la participation à la vie quotidienne, le bien-être et la qualité de vie de l’enfant et de sa famille. »
Peer souligne l'importance de poser les bonnes questions dès le départ. « La question la plus urgente, à mon sens, est celle qui semble simple mais qui est rarement posée en premier : de quoi les patients et leurs familles ont-ils réellement besoin ? », explique-t-elle.
Élaboration d'une feuille de route pour la recherche sur les maladies rares
La recherche sur les maladies rares se déroule souvent de manière fragmentée à travers le monde, les communautés travaillant de manière isolée et les financements étant dispersés. L'identification d'un ensemble mondial de priorités communes pourrait contribuer à renforcer la coordination et à mieux cibler ces efforts. Peer estime qu'une liste de priorités de recherche reconnue à l'échelle mondiale pourrait contribuer à créer une dynamique dans l'ensemble du secteur.
« Un classement mondial des 10 meilleurs pourrait changer la donne. Il offrirait aux chercheurs, aux bailleurs de fonds, aux cliniciens et aux associations de patients un ensemble commun de priorités autour desquelles se rallier — non seulement au sein d’un même pays, mais aussi au-delà des frontières. »
Currie souligne également l'importance d'adopter une perspective mondiale, notamment parce que l'accès aux soins et aux possibilités de recherche varie considérablement d'une région à l'autre.
« Des personnes venues de différentes régions du monde apporteront leur point de vue sur les défis propres à leur contexte géographique et sur les éléments à prendre en compte lorsque nous choisissons une priorité en cas de manque d'accès ou d'inclusion », explique-t-elle.
Perspectives d'avenir
Pour Currie comme pour Peer, siéger au comité de pilotage du programme PSP « Maladies rares dans le monde » revient à contribuer à faire en sorte que les familles touchées par des maladies rares aient davantage leur mot à dire dans l'orientation future de la recherche.
Ensemble, leur participation témoigne d’une prise de conscience croissante : pour réaliser des progrès significatifs dans la recherche sur les maladies rares, il faut avant tout être à l’écoute des personnes qui vivent au quotidien avec ces pathologies.
