Pour de nombreux enfants atteints de maladies rares, les plus grands défis ne sont pas toujours ceux qui apparaissent sur un tableau clinique ; ils se manifestent au quotidien : dans l’apprentissage, les relations, l’autonomie et la gestion de systèmes de soins complexes. Pour améliorer ces résultats, il faut mener des recherches qui vont au-delà du diagnostic et qui se concentrent sur les expériences vécues par les patients et leurs familles.
Pour de nombreux enfants atteints de maladies rares, les plus grands défis ne sont pas toujours ceux qui apparaissent sur un tableau clinique ; ils se manifestent au quotidien : dans l’apprentissage, les relations, l’autonomie et la gestion de systèmes de soins complexes. Pour améliorer ces résultats, il faut mener des recherches qui vont au-delà du diagnostic et qui se concentrent sur les expériences vécues par les patients et leurs familles.
Dans cette interview, Busisiwe Zapparoli explique comment sa formation en psychologie clinique et du développement ainsi qu’en neuropsychologie l’a amenée à embrasser une carrière de clinicienne-chercheuse axée sur l’impact concret. Ses travaux visent à comprendre pourquoi des enfants atteints d’une même pathologie, notamment la neurofibromatose de type 1, peuvent connaître des parcours de vie très différents, et comment des interventions ciblées peuvent contribuer à réduire cet écart. Mettant fortement l’accent sur l’équité, une conception centrée sur le patient et l’application pratique, elle souligne l’importance de mener des recherches qui non seulement font progresser les connaissances, mais améliorent aussi de manière significative la façon dont les enfants et leurs familles vivent, apprennent et gèrent leurs soins au quotidien.
IMPaCT est une plateforme de formation aux essais cliniques visant à renforcer les capacités en matière d'essais cliniques dans le domaine de la santé périnatale et infantile au Canada.
RareKids-CAN a parrainé Busisiwe Zapparoli (à gauche) et Wallace Wee, deux chercheurs en début de carrière, en leur apportant les compétences, la formation et le réseau nécessaires pour concevoir des essais cliniques plus solides et accélérer l'amélioration des soins prodigués aux enfants atteints de maladies rares.
Emma Tarswell : Parlez-moi un peu de votre parcours dans la recherche ; qu'est-ce qui vous a attiré vers ce domaine ?
Busisiwe Zapparoli : Mon intérêt pour la recherche est né de ma volonté de comprendre comment la diversité des expériences et des contextes influence le développement des enfants et la situation des familles.
J’ai notamment été motivée par la volonté de comprendre comment améliorer la prise en charge des populations défavorisées et marginalisées confrontées à des pathologies médicalement complexes. Au cours de ma formation doctorale en psychologie clinique et du développement ainsi qu’en neuropsychologie, je me suis profondément impliquée dans la recherche communautaire et les approches mixtes. Ma thèse de doctorat, qui portait sur les expériences de parents zambiens d’enfants atteints de troubles du développement, m’a permis de prendre pleinement conscience de l’importance des approches participatives et axées sur l’équité.
« J’ai voulu essayer de comprendre comment améliorer la prise en charge des populations défavorisées et marginalisées confrontées à des pathologies médicalement complexes. »
Après avoir obtenu mon diplôme, j’ai commencé à exercer en tant que neuropsychologue clinicienne. Dans ce cadre, mon travail clinique consistait principalement à évaluer les difficultés cognitives, comportementales et socio-émotionnelles chez des enfants et des adolescents présentant des pathologies médicales complexes (par exemple, la neurofibromatose de type 1). Au fil du temps, mes interactions avec les patients et leurs familles m’ont confrontée à des questions restées sans réponse qui pourraient contribuer à améliorer le quotidien et la vie de ces patients et de leurs familles. Cela m’a motivée à m’engager dans une carrière de clinicienne-chercheuse, où les questions de recherche peuvent être inspirées par les interactions avec les patients et leurs familles, et où les résultats de la recherche peuvent être directement appliqués au travail clinique.
ET : Comment expliqueriez-vous vos recherches actuelles à une personne qui n'est pas du milieu scientifique, par exemple un parent ou un patient ?
BZ : Mes recherches portent principalement sur les patients atteints d’une maladie rare appelée neurofibromatose de type 1. L’objectif de mes recherches est (1) de comprendre pourquoi certains enfants ont de meilleurs résultats de vie que d’autres malgré un diagnostic médical identique et (2) de trouver des moyens d’améliorer ces résultats pour les enfants qui ont tendance à rencontrer davantage de difficultés. Les résultats de vie que j’étudie comprennent notamment l’apprentissage, le comportement, la santé mentale et la qualité de vie.
ET : Quel problème essayez-vous de résoudre, et pourquoi est-ce important aujourd’hui ?
BZ : Mon projet actuel vise à améliorer les capacités de fonctionnement exécutif chez les adolescents atteints de neurofibromatose de type 1 (NF1).
La NF1 est une maladie génétique rare qui peut toucher de nombreuses parties du corps et entraîne souvent de graves problèmes de santé tout au long de la vie. Environ 80 % des personnes atteintes de NF1 sont également confrontées à des troubles cognitifs et comportementaux, notamment des difficultés liées aux fonctions exécutives. Il s’agit de compétences telles que la flexibilité, la planification, l’organisation et la capacité à avoir une vision d’ensemble, qui aident les individus à atteindre leurs objectifs. Ces difficultés peuvent compliquer la vie scolaire, professionnelle et sociale, et elles entravent également l’apprentissage de la gestion de sa propre santé.
De ce fait, de nombreux jeunes et adultes atteints de NF1 manquent leurs rendez-vous, ont du mal à s'y retrouver dans le système de santé et rencontrent des difficultés à gérer leurs besoins médicaux au quotidien — en particulier au début de l'âge adulte, lorsqu'ils passent des soins pédiatriques aux soins pour adultes.
Des études menées sur d’autres maladies chroniques montrent que l’amélioration des fonctions exécutives peut conduire à de meilleures habitudes de vie et à de meilleurs résultats à long terme. Cela souligne le besoin urgent d’un programme ciblé qui aide les jeunes atteints de NF1 à développer ces compétences, favorisant ainsi une plus grande autonomie et une meilleure santé tout au long de leur vie.
ET : Que représente pour vous, tant sur le plan personnel que professionnel, le fait d’avoir été sélectionné comme stagiaire au programme IMPaCT-RareKids-CAN ?
BZ : Être sélectionné comme stagiaire au programme IMPaCT-RareKids-CAN revêt une grande importance sur le plan personnel et constitue une véritable évolution sur le plan professionnel.
En tant que jeune chercheuse souhaitant mener des travaux de recherche ayant un impact direct sur les enfants et les familles touchés par une maladie rare (principalement la neurofibromatose de type 1), cette opportunité me permettra de nouer des liens avec des chercheurs spécialisés dans le domaine des maladies rares à travers le Canada et possédant une expertise dans ce domaine. J'espère apprendre de ces collègues et établir des relations de collaboration qui enrichiront mes futures recherches.
« Être sélectionné comme stagiaire au programme IMPaCT-RareKids-CAN revêt une grande importance sur le plan personnel et marque un tournant décisif sur le plan professionnel. »
Cette opportunité me permettra également de bénéficier d'une formation et d'un accompagnement essentiels à ce stade précoce de ma carrière.
Ensemble, ces expériences me permettraient de renforcer ma capacité à mener des essais cliniques de grande qualité, à obtenir des financements à l’avenir et à contribuer de manière significative à l’amélioration des soins et des résultats de santé pour les enfants atteints de maladies rares.
ET : En quoi cette expérience va-t-elle influencer votre approche de la recherche ?
BZ : Cette expérience me permettra de renforcer ma capacité à concevoir et à mener des essais cliniques rigoureux sur le plan méthodologique, centrés sur le patient et adaptés aux défis concrets auxquels sont confrontées les familles touchées par des maladies rares telles que la neurofibromatose de type 1.
Je me réjouis à l'idée de mettre en place une approche plus systématique et plus réfléchie de la conception des essais cliniques, notamment en intégrant dès le début les points de vue des patients et de leurs proches, en accordant une attention particulière aux questions d'équité et d'accès, et en planifiant de manière proactive la mise en œuvre et la pérennité de ces essais.
« … ce programme m’aidera à mettre en place un programme de recherche qui non seulement produira des données de grande qualité, mais aussi des résultats pertinents, réalisables et susceptibles d’améliorer la santé des enfants et des jeunes atteints de maladies rares et confrontés à des besoins complexes en matière de soins de santé. »
Il est important de noter que cette expérience permettra également de mettre en place des parcours d'apprentissage interdisciplinaires favorisant les partenariats collaboratifs entre les différentes disciplines.
Dans l'ensemble, ce programme m'aidera à mettre en place un programme de recherche qui non seulement produira des données scientifiques de grande qualité, mais aboutira également à des résultats pertinents, réalisables et susceptibles d'améliorer la santé des enfants et des jeunes atteints de maladies rares et confrontés à des besoins de soins complexes.
ET : À quoi ressemble pour vous l’« impact » dans le cadre de vos recherches ?
BZ : Dans le cadre de mon travail, l’impact consiste à mener des recherches qui débouchent sur des améliorations significatives et mesurables dans la vie quotidienne des enfants et des adolescents atteints de maladies rares, ainsi que dans celle de leurs familles. Cela implique notamment de concevoir des essais cliniques qui explorent des interventions réalisables, accessibles et adaptées aux défis concrets de la vie quotidienne.
Busisiwe Zapparoli bénéficie du soutien de RareKids-CAN en tant que stagiaire dans le cadre du programme de formation IMPACT.
Cet article fait partie d'une série consacrée aux stagiaires du programme de formation IMPaCT. Lisez le profil de Wallace Wee.
